Origen del Día de las Enfermedades Raras
El Día de las Enfermedades Raras nació en el año 2008 a propuesta de EURORDIS, acrónimo que hace referencia a la European Organisation for Rare Diseases, Organización Europea de Enfermedades Raras.
El origen de la jornada se encuentra en visibilizar las enfermedades raras, así como poder ayudar en la coordinación de quienes trabajan en la equidad en las oportunidades sociales, la asistencia sanitaria o el acceso al diagnóstico o las terapias de quienes conviven con una enfermedad rara.
Una particularidad de esta jornada, a diferencia de otras como el Día contra el Cáncer de Mama o el Día Mundial de la ELA, es que no se refiere únicamente a una enfermedad en concreto, sino que lo hace a una gran variedad de ellas con el rasgo común de la baja tasa de incidencia en cada una de ellas. Por lo tanto, podemos decir que se trata de una jornada ‘multienfermedad’.
Si bien la jornada está especialmente dirigida a pacientes con enfermedades raras o sus entornos, cualquier persona puede sumarse y participar en la sensibilización para ayudar a un segmento de la población que en algunos casos requiere atención inmediata.
¿Por qué se celebra el último día del mes de febrero?
El hecho de que esta conmemoración naciera en 2008, un año bisiesto, no es una casualidad.
La primera celebración de esta jornada se produjo, por lo tanto, un 29 de febrero, un día considerado como raro al darse únicamente una vez cada cuatro años.
Por esta particularidad del calendario, la fecha fijada para este día es el último del mes de febrero, conmemorándose por lo tanto un año el 29 de febrero y los tres siguientes el día 28 del mismo mes.
Día de las Enfermedades Raras 2025
La edición 2025 del Día de las Enfermedades Raras está enfocada en cuatro grandes retos:
- Abordaje social. Además del diagnóstico, la investigación y el tratamiento, como veremos posteriormente, los pacientes deben ser partícipes de las decisiones que les afecten.
- Diagnóstico. Implementar medidas para garantizar tanto el acceso a pruebas diagnósticas como a la atención requerida.
- Investigación. Además del impulso a la misma, se debe favorecer la compartición y difusión del conocimiento que se haya podido adquirir para que se encuentre disponible para el conjunto de la comunidad investigadora.
- Tratamiento. Garantizar el acceso en equidad a los medicamentos, en caso de que existan.
Qué se considera una enfermedad rara
Estamos hablando del Día de las Enfermedades Raras, pero ¿qué características debe cumplir una afección para recibir tal consideración?
Como su propio nombre indica, se trata de una serie de enfermedades que al afectar a un reducido número de personas viene acompañado de muy poco conocimiento al respecto. Si bien no existe una definición común en todos los países, en Europa la consideración de enfermedad rara se produce cuando su incidencia es de menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes.
A la escasa investigación se suma, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que, de media, el diagnóstico de las mismas tarda más de seis años en llegar.
Incluso hay un 20% de casos en los que el tiempo de demora hasta alcanzar un diagnóstico adecuado supera la década. Este tiempo de espera también supone, en un 17,9% de los casos, haber recibido un tratamiento que no es el adecuado.
En líneas generales, las enfermedades raras aparecen en edades tempranas contando con las siguientes particularidades: son genéticas, graves, discapacitantes y, en muchos casos, sin medicamentos.
Cuántas enfermedades raras existen
La estimación es que existen unas 7.000 enfermedades raras, una cifra de la que resulta complicado desglosar por tipos de patología puesto que una misma afección puede provocar diferentes efectos secundarios en pacientes diversos.
Eric Tello: cómo es la vida con heteroplasia ósea progresiva
La historia de Eric Tello es la de un adolescente que padece una enfermedad ultra-rara, que de hecho afecta únicamente a cuatro personas en toda España y a unas 60 el mundo entero.
La heteroplasia ósea progresiva es un trastorno genético de los huesos que hace que se forme progresivamente hueso extra esquelético. Más allá de términos médicos, el propio Eric la define con sus palabras: “Una enfermedad que provoca que salga hueso debajo de la piel y rigidez en los músculos de diferentes partes del cuerpo”.
Si queréis conocer más sobre su historia, no os perdáis este vídeo en el que tanto él como su entorno más próximo nos explican cómo es su día a día:
Baloncesto solidario: casi 45.000 euros destinados a enfermedades raras
Por otro lado, la jornada 12 de la Liga Endesa acogió la iniciativa ‘Partidos Solidarios Movistar’, con la que se consiguieron recaudar casi 45.000 euros que se destinaron a FEDER.
Además de los aficionados, participaron en la iniciativa los 18 clubs de la liga acb, los equipos masculino y femenino de Movistar Estudiantes, los femeninos de Unicaja y Valencia Basket y el conjunto de eSports Movistar KOI.
