El avance tecnológico ha permitido un desarrollo sin precedentes en el campo de la investigación. Especialmente en los últimos años. Así es cómo el mundo de la biología y de la medicina se benefician de la innovación tecnológica.
La aplicación de la computación al mundo de la biología y de la medicina ha sido absolutamente revolucionaria para ambas ramas y ha ayudado de manera notable en la mejora de los tratamientos. Tal y como indican en el Instituto de Salud Carlos III, la bioinformática ha sido fundamental en el análisis e interpretación de datos sobre el SARS-CoV-2. Durante 2020 las investigaciones llevadas a cabo por la Unidad de Bioinformática de este centro fueron esenciales ya que dieron luz a cuestiones tan importantes como la secuenciación del genoma del nuevo coronavirus y la automatización de test diagnósticos.
La bioinformática investiga, desarrolla y aplica herramientas informáticas y computacionales para mejorar el manejo de datos biológicos, gracias al uso de herramientas que recopilan, almacenan, organizan, analizan e interpretan todos esos datos.
En este sentido el desarrollo del Big Data ha sido uno de los grandes impulsos de los últimos años para la mejora en las labores de investigación. Otras importantes aportaciones de la innovación dentro del marco de la conectividad y la digitalización han sido la Inteligencia Artificial y el Machine Learning, apoyados por la red 5G, ya que ofrecen nuevas perspectivas de afrontar un cada vez mayor número de problemas biomédicos, gracias a la creación de algoritmos y modelos matemáticos que extraen el máximo conocimiento de los datos.
El análisis de datos masivos aplicados a la salud permite tener un mayor conocimiento del ADN y del genoma de distintos organismos además del humano, así como de proteínas, enzimas y aminoácidos. Pero en lo que ha sido realmente relevante el avance de la bioinformática, además de la información que ha aportado a los científicos sobre el coronavirus, la identificación de las mutaciones asociadas a tumores, de patógenos causantes de brotes infecciosos, y el estudio de las enfermedades raras.
Aplicaciones reales de la IA
El uso de las nuevas tecnologías para la detección temprana de enfermedades raras está mejorando la calidad de vida de muchos pacientes. El motivo es la obtención rápida de un diagnóstico fiable. Las enfermedades raras o poco frecuentes afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, y según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER, alcanzan a más tres millones de habitantes en España. Debido a su baja prevalencia los estudios e investigaciones son muy reducidos. Por este motivo ha sido tan importante la irrupción de la Inteligencia Artificial en esta área de estudio.
Según una entrevista publicada por la Agencia SINC a Julián Isla, presidente de la Fundación 29, los pacientes de enfermedades raras pueden tardar entre cinco y seis años en tener un diagnóstico correcto. Este tiempo es vital para estos pacientes ya que entre tanto pueden recibir tratamientos incorrectos que empeoren su estado de salud. Isla, como ingeniero de software creó una plataforma basada en IA que ayuda a los médicos a realizar un diagnóstico rápido gracias a la comparación de datos entre síntomas e información genética. Hay que destacar que el 80% de las enfermedades poco frecuentes tienen un componente genético. Así, con esta plataforma Isla ha conseguido que, al automatizar el análisis genético, el proceso de diagnóstico se reduzca a unos 10 minutos.
Personalización de los tratamientos
Aunque la bioinformática tiene ya un largo recorrido, la revolución 4.0 ha supuesto un antes y un después en todas las ciencias relacionadas con la salud. Esta disciplina dio sus primeros pasos en la década de los 60 del siglo pasado, cuando comenzaron a aplicarse los modelos computacionales al estudio de proteínas. Después, con la introducción de las grandes estructuras de comunicación, su auge no ha parado hasta llegar a la medicina personalizada.
Desde hace ya unos años la medicina utiliza la supercomputación para adaptar los tratamientos según el origen de la enfermedad y el genoma del paciente. Uno de los mayores ejemplos de esta proeza está en los tratamientos contra el VIH. Según la ONU, el SIDA ha causado la muerte de cerca de 39 millones de personas, y unos 78 millones han sido infectadas desde que se comenzara a diagnosticar los primeros casos del virus de inmunodeficiencia humana a principios de los años 80 en Estados Unidos.
El VIH se caracteriza por mutar de forma rápida lo que le permite esquivar los tratamientos antirretrovirales. Para lograr una solución, los científicos del Centro de Supercomputación de Barcelona y del IrsiCaixa han desarrollado una plataforma bioinformática capaz de predecir dichas mutaciones para anticipar la eficacia de los tratamientos. Así, el estudio de la experiencia clínica de cada paciente ayuda a desarrollar nuevas terapias y a desarrollar tratamientos innovadores aplicados de forma precisa, e impulsando así la implementación de la medicina personalizada.
Creación de nuevos tratamientos
El diseño de nuevos fármacos es otra de los beneficios de esta disciplina. A partir del estudio de datos biológicos, busca una diana terapéutica capaz de modificar el curso de una enfermedad. Esta es una de las grandes esperanzas para encontrar, en un futuro no muy lejano, una cura contra el cáncer.
La comunidad científica ya cuenta con potentes herramientas como el Big Data para estudiar el genoma de las personas diagnosticadas, que ayudará a entender en el futuro cuál es el origen de los tumores. Para ello ya existe una iniciativa llamada International Cancer Genome Consortium,, en la que colaboran científicos españoles, que estudia los cambios genéticos, transcriptómicos y epigenéticos en más de 50 tipos de tumores diferentes. Este proyecto ha identificado casi 4 millones de mutaciones genéticas en los pacientes que participan, que podrían ser realmente valiosas para luchar contra el cáncer en los próximos años.
Gracias a todos estos estudios las nuevas generaciones de fármacos serán más eficaces y seguras, y estarán desarrollados en función de las características genéticas de cada paciente, para salvar más vidas.
